SYNGAP1,ahora no tiene cura, pero llegará ese día...

Enfermedad genética de la cúal es necesario conocer más. Poco se sabe, se están haciendo estudios. Sólo 15 pacientes hay en Argentina. Es una rara enfermedad llamada huérfana porque no existe cura ni tratamiento para ella. En el mundo hay en total 1400 pacientes.

Para generar un lugar de contención y difundir acerca de este síndrome existe la fundación llamada Syngap1 de Argentina.

Por eso hoy converso con su presidenta, Valeria Torcetta, quien está en la foto junto a Charo, su hija. 

"Porque si difundimos, lo diagnosticamos." El que pueda ayudar desde su lugar por pequeño que sea es bienvenido. 

-¿Cómo se llega al diagnóstico de esta enfermedad?

-El Syngap1 es un trastorno genético poco frecuente que en la actualidad cuenta con 15 diagnósticos en Argentina y 1400 alrededor del mundo. El caso de mi hija Charo fue el primer caso de Latinoamérica, diagnosticado en el año 2017. 

El Syngap es una proteína que fabricamos todos en nuestros cuerpos y que es protagonista de lo que es la conexión neuronal. El trastorno genético que tienen nuestros hijos e hijas lo que hace es que esta proteína no se produzca o se produzca en menor cantidad que la que necesita el cuerpo para conectar y entonces se desencadenan un montón de patologías o condiciones análogas. Por ejemplo, la epilepsia, la mayoría de los pacientes con Syngap1 desarrollan epilepsia alrededor de los dos años. 

No siempre es la clásica epilepsia que todos conocemos como tónico clónica sino más bien puede ser en micro ausencias, o crisis de ausencias que por ejemplo es un leve parpadeo de los ojos, casi imperceptible. 

La mayoría de los pacientes desarrolla epilepsia, la mayoría de los pacientes tiene un retraso en el desarrollo cognitivo, trastornos del habla, trastornos de la conducta. Al principio los pacientes son diagnosticados con autismo también porque tienen dificultades en la comunicación. 

Entonces nosotros siempre decimos desde la fundación que aquellas familias que tengan hijos e hijas diagnosticados con retraso general del desarrollo, epilepsia, autismo, hagan consultas genéticas porque detrás  de esas patologías o condiciones puede haber una causa genética. 

Concretamente se diagnostica con estudios genéticos que se hacen aquí en Argentina tanto en el ámbito público como privado. Estos estudios son la secuenciación del exoma completo o paneles clínicos dirigidos o paneles de epilepsia, todos estos son estudios genéticos que consisten en la extracción de una muestras genética ya sea por saliva o por sangre. Y la comparación con la base genética para determinar donde hay alguna mutación.

-Sé que se descubrió en Canadá este trastorno en 2009, pero acá en Argentina: ¿Cuándo se supo de esta enfermedad?

-En Argentina fines de diciembre de 2016, enero de 2017 más precisamente se diagnostica a la primera paciente, ella es Charo, mi hija. En el momento en el que diagnostican a Charo nos dicen que no había casi pacientes en el mundo ni registro de pacientes en el mundo. De hecho en el laboratorio en Alemania donde le hicimos el estudio no tenían idea, fue la primera paciente registrada, y luego de eso empezaron a aparecer a través de la difución y por la agrupación que hicimos en Instagram, Facebook y demás empezaron a aparecer el resto de los pacientes y hoy somos 15. 

-Me imagino que la equinoterapia, los caballitos son seres tan sensibles y especiales, deben ayudar mucho en la tarea de mejorar la calidad de vida de los enfermos. ¿Cómo lo hacen? Contáme.

-La Equinoterapia como muchas otras terapias que llaman normalmente alternativas, hidroterapia, musicoterapia, sirven muchísimo para el desarrollo de habilidades en nuestros chicos. Puntualmente en el Syngap1 el retraso motor, la hipotonía muscular, o el retraso en el desarrollo motor son muy bien  apuntalados por la equinoterapia. Pero desde esa terapia no sólo se aborda toda la parte motriz, sino que junto con otros terapistas, como terapistas ocupacionales, psicomotricistas, psicopedagogos, fomentan el desarrollo de habilidades que tienen que ver con las actividades de la vida diaria de los chicos. 

Es una terapia hermosa que se desarrolla en un ámbito natural, y que en la agenda de nuestros hijos está cargada de actividades terapéuticas. Resulta ser una de las más placenteras y de gran disfrute por parte de ellos y que viene mostrando excelentes resultados. Por eso insistimos en que esta terapia tiene que ser considerada una terapia en los términos de la ley de prestaciones de salud y por eso toda las comunidad equestre lucha por la Ley de Equinoterapia.

-Al no haber cura y tratamiento específico: ¿Qué se hace con los pacientes? Para sentirse un poco mejor dentro de lo que es la enfermedad en sí.

-Los pacientes, si bien no hay una cura o un tratamiento específico para el Syngap, es decir, todavía la ciencia no encontró la forma en que los cuerpos de los pacientes Syngap produzcan esta proteína. lo que si se hace es abordar cada uno de los síntomas o de las patologías asociadas.

La epilepsia se controla farmacológicamente, el resto de las tearapias son enfocadas desde terapias del habla, fonoaudiología, terapia cognitiva conductual para la modelación de la conducta, y para el apoyo en las situaciones de la vida social. Equinoterapia, musicoterapia, hidroterapia, que van haciendo terapias comunes a las patologías que están asociadas, pero que no tienen que ver con lo que nosotros buscamos permanentemente que es la forma en que los cuerpos de ellos produzcan esta proteína. 

-¿Cómo se puede colaborar con ustedes? Las madres buscan todos los medios para poder sanar a sus hijos. 

-Bueno,la desesperación y el amor de una madre logra cosas asombrosas. Pero principalmente acompañar a su hija o a su hija en todas las instancias y en todos los procesos de la vida. En el caso de Charo a mi me dijeron que nada podía hacerse con una enfermedad de la que poco se conocía y de la que había tan pocos pacientes. 

Y finalmente pude encontrar más familias, armamos una fundación, hoy colaboramos con la investigación científica alrededor del mundo y principalmente lo que necesitamos de toda la comunidad es primero que se conozca el Syngap, que se sepa que hay una enfermedad genética detrás de otros diagnósticos que pueden ser el autismo, la epilepsia, la discapacidad intelectual, porque sólo diagnosticando podemos conocer acerca de esta enfermedad. Y los científicos pueden investigar y pueden avanzar en las curas y tratamientos. 

¿Cómo ayudarnos? Difundiendo. Entrando a nuestra página, a nuestras redes sociales:

-Instagram: @syngap1.argentina

-Facebook: Syngap Argentina

-Sitio Web: www.syngap1.com.ar  (Acá tienen toda la información.)

-X: @syngap1.argentina

-Tik Tok: @syngap1.argentina

Lo ideal es que la gente nos siga, comente, dé likes, comparta las publicaciones, de manera de poder llegar cada vez a más personas y que se puedan obtener más diagnósticos. 

-Síntomas que pueden presentarse en los niños. He leído que hay muchos síntomas. 

-Pregunta número 6, y muy importante porque lo vengo mencionando durante el resto de las preguntas pero esta es bien concreta.

¿Cuáles son los síntomas? Bueno, los síntomas indicadores o patologías asociadas o condiciones son: la epilepsia, la discapacidad intelectual, el retraso global del desarrollo, el autismo, la hipotonía muscular, el trastorno conductual, el trastorno sensorial, y el trastorno motor. 

Esos son, eso digamos que es como la sintomatología más característica del Syngap. Después, hay asociadas en algunos casos, anomalías visuales, pero se trata de un trastorno de amplio espectro. Y depende de cada paciente donde se acentúa la mayor complejidad. En el caso de Charo, mi hija, ella es no verbal, se comunica a través de un comunicador. Pero hay pacientes que han desarrollado el habla, por ejemplo Charo camina y tiene un desarrollo motor casi promedio y hay muchos pacientes que todavía no lo han logrado o que lo vienen desarrollando con mayor dificultad. Así que va dependiendo de cada paciente pero digamos que es muy común encontrar en mayor o menor medida todas estas sintomatologías. Sí en la mayoría de los casos hay epilepsia y  hay discapacidad intelectual. 

-¿Cómo sigue la vida luego del diagnóstico? No es muy fácil ese camino. 

-Muchísimas gracias, la agradecida soy yo porque cada una de las personas que conoce Syngap y que  conozca a través de tu espacio nos va a acercar a la cura y el tratamiento que buscamos. 

La vida después del diagnóstico continúa tratando de generar la mayor cantidad de herramientas que le permita a mi hija una mejor calidad de vida. Y en paralelo, soñando con un mundo más inclusivo y un futuro en un mundo con mayor empatía hacia las personas con discapacidad. Y por supuesto muy esperanzados, de que las futuras generaciones que sean diagnoticadas con Syngap1 tengan rápidamente un tratamiento o una cura para poder tener un desarrollo de vida de mejor calidad.

La verdad que te agradezco muchísimo, muchísmo. 

Gracias a Valeria por aceptar pasar por mi blog y responder mis 7 preguntas. Y al actor Facundo Arana por difundir esto y así  conocí este síndrome y comencé viendo, investigando y buscando a quien entrevistar. 

Gracias Valeria por venir a contarnos de esta enfermedad y de la lucha de los padres para que sus niños tengan mejor calidad de vida mientras se sigue estudiando para saber como curar el Syngap.

Leticia Teresa Pontoni.